罕见病列表
共收录 254 种疾病
由于多种原因导致肾上腺皮质长期分泌过量糖皮质激素（主要是皮质醇）引起的临床综合征。
一种以宫内发育迟缓、出生后矮小和肢体不对称为特征的印迹障碍。
表现为手掌和脚底皮肤弥漫性或局限性显著增厚、硬化的遗传性疾病。
一种极其危险的先天性抗凝蛋白缺陷，新生儿期常表现为暴发性紫癜和全身血栓。
婴儿期最常见的顽固性低血糖原因，由于胰岛β细胞不适当分泌胰岛素导致。
临床表现类似马凡综合征，但以先天性关节挛缩和特殊的“卷曲耳”为特征。
由于肝静脉及其开口以上的下腔静脉阻塞导致的肝后性门脉高压疾病。
一种导致无法控制的食欲、肥胖和智力障碍的基因组印迹遗传病。
以多骨纤维结构不良、皮肤咖啡牛奶斑和外周性性早熟为典型三联征的疾病。